Experiencia Argentina de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) con Biopsia de Trofoblasto

Resumen

Introducción: existen varios tipos de biopsia embrionaria. La mayor experiencia se tiene con la biopsia en pre-embriones clivados de día 3, la cual está siendo reemplazada por la biopsia de blastocisto por sus ventajas.

Objetivo: documentar la experiencia lograda con diagnóstico preimplantatorio en biopsia de blastocisto y transferencia diferida al ciclo estimulado para parejas con riesgo genético aumentado y otros motivos médicos.

Materiales y Métodos: se realizaron 269 ciclos de diagnóstico preimplantatorio en 161 parejas, quienes fueron divididas en: trastornos monogénicos, reordenamientos balanceados, screening de aneuploidías embrionarias, tipificado para histocompatibilidad y selección de pre-embriones con factor Rh negativos en mujeres altamente sensibilizadas. Los estudios genéticos fueron abordados por mini secuenciación, rearreglos de hibridación genómica comparada y reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente. Un blastocisto sin mutaciones fue transferido al útero a los 30/60 días del ciclo estimulado.

Resultados: de 850 blastocistos estudiados 334 (39 %) fueron normales y de 130 parejas transferidas, 53 lograron el embarazo (40,8 %), siendo 28,5 % embarazos evolutivos y 12,3 % abortados espontáneamente.

Conclusión: la tasa de embarazo clínico por transferencia fue 40,8 %, la tasa de aborto 12,3 % y el error diagnóstico 1,8 %. El diagnóstico preimplantatorio permite establecer embarazos no afectados con una certeza del 98 % similar al prenatal efectuado en vellosidades coriónicas, con la ventaja de minimizar al 2 % el riesgo del establecimiento de un embarazo genéticamente anormal para el riesgo en cuestión